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中新网上海4月17日电 (记者 陈静)随着医学进步与社会关注提升，“确诊难、用药难”的困境正在被打破。17日，在国家药品监督管理局和上海市药品监督管理局的大力支持下，上海交通大学医学院附属新华医院(下称：新华医院)成功为一名4岁软骨发育不全患儿曦曦(化名)注射了国内首例通过特殊进口通道获批的靶向药物伏索利肽(Vosoritide)。

软骨发育不全(Achondroplasia, ACH)是一种因基因突变导致的罕见骨骼发育障碍性疾病，已被纳入中国《第二批罕见病目录》。患者常面临身材矮小、严重并发症及无药可用的困境。2024年10月，新华医院在上海市药监局的全程指导下，依据《临床急需药品临时进口工作方案》，启动伏索利肽临时紧急进口申报。历经四个月的多部门协作，药物于2025年2月获国家批复，并于近日完成通关及冷链运输，最终抵达医院。

曦曦的妈妈李女士介绍，她在孕期16周接受相关检查时被告知胎儿可能存在异常，到了24周产检时，四维B超进一步显示胎儿肱骨偏短。2021年，曦曦出生。之后的一年里，曦曦身高增长明显落后于同龄孩子。“从孕期到出生后，我们去过很多地方就诊，都没有明确的方向。”直到2023年年底，李女士才在新华医院儿内分泌遗传代谢科余永国教授团队的帮助下，通过基因检测明确诊断。

余永国教授告诉记者表示，曦曦所患的软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病。患者主要表现为短肢型侏儒症，身高显著低于同龄人，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。该疾病不仅影响患儿身体发育，更对其心理健康和家庭造成巨大负担。

医院组织多学科专家评估了患者的适应证及用药必要性，在确认国内无替代治疗方案的情况下，决定为其申请伏索利肽临时紧急进口。此次申请得益于2022年国家卫生健康委员会和国家药品监督管理局联合印发的《临床急需药品临时进口工作方案》，国家政策的推动为罕见病患者提供了“快速通道”，避免出现因药物可及性延误治疗的情况。